编者按
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基因组拷贝数变异检测技术(CopyNumberVariationsequencing，CNV-seq)可对染色体缺失重复进行高精度准确检测，近年来在产前诊断、遗传病因明确等方面得到了广泛的临床应用。然而，CNV-seq对于部分异常的排查仍具有检测局限性，一方面，CNV-seq无法对于单亲二倍体(UniparentalDisomy，UPD)进行检测，因此共识指南也建议在使用CNV-seq的同时辅助其他技术方法用于UPD的诊断[1]。另一方面，部分非遗传因素比如病原微生物感染也会带来胎儿超声异常等问题，但无法通过常规CNV-seq进行排查。
为更好的满足临床需求，华大基因对CNV-seq检测产品迭代升级，新增常见UPD疾病检测，并结合特有的宏基因组算法对于超声异常胎儿病原微生物感染情况予以额外提示，填补了国内同类检测产品空白，为临床诊疗提供更全面的决策依据。
单亲二倍体染色体异常检测不容忽视
在出生缺陷染色体异常排查中，染色体数目异常及缺失重复是临床
